Phần lớn các đột biến xảy ra ở vùng mã hóa của gen sẽ gây ra thay đổi trogn chuỗi polypeptide mà gen đó mã hóa.Hậu quả của đột biến này có thể là thay đổi một số axit amin,hoặc thay đổi toàn bộ chuỗi polypeptide dẫn đến mất chức năng protein tuy nhiên một số đột biến nhỏ có thể không ảnh hưởng đến protein hoặc chỉ ảnh hưởng nhỏ

* Nếu đột biến xảy ra ở vùng mã hoá của gen thì có thể làm thay đổi trình tự các bộ ba mã hoá của gen dẫn đến thay đổi trình tự các aa trên chuỗi polypedtid: có thể thay đổi một vài acid amin hoặc thay đổi toàn bộ trình tự chuỗi polypedtid dẫn đến cấu trúc protein thay đổi và chức năng protein thay đổi hoặc mất chứ đi năng.