Câu 1.Đôt biến thêm hoặc mất 1 cặp nucleotit là gây hậu quả nghiêm trọng hơn vì nó làm trượt khung sao chép, nếu đột biến xảy ra trong vùng mã hóa protein làm thay đổi mã di truyền từ điểm đột biến. Mã di truyền bị đọc sai dẫn đến thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit và protein do gen đột biến tạo ra không có chức năng hoặc chức năng bị thay đổi.

cau2rong cơ thể bố hoặc mẹ có 1 cặp NST không phân li tạo ra 2 giao tử bất bình thường là 1 giao tử chứa 2 NST của 1 cặp NST tương đồng nào đó còn 1 loại giao tử không chứa NST nào của cặp NST tương đồng nào đó. _ Sự kết hợp giữa giao tử bình thường và giao tử bất bình thường thì tạo ra thể dị bội (2n+1) và (2n-1).

cau3.i truyền học đã nâng cấp nhận thức về nhiều bệnh, phân loại một số bệnh khác. Ví dụ, phân loại bệnh thoái hoá tiểu não đã thay đổi từ việc dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng thành dựa trên các tiêu chuẩn di truyền. cơ sở dữ liệu dự án di truyền Mendel ở người (OMIM) là nơi cung cấp thông tin về các rối loạn di truyền trên hệ gen người,