* Khái niệm: đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 hoặc 1 số cặp nucleotit, xảy ra tại 1 điểm nào đó trên ADN.

* Các dạng đột biến gen: mất 1 cặp nucleotit, thêm 1 cặp nucleotit và thay thế 1 cặp nucleotit 

- Mất 1 cặp nucleotit: là đột biến làm mất 1 cặp nucleotit trong gen

- Thêm 1 cặp nucleotit: là đột biến làm thêm 1 cặp nucleotit trong gen

- Thay thế cặp nucleotit: là đột biến làm thay thế cặp nucleotit này thành cặp nucleotit khác trong gen

* Cơ chế phát sinh đột biến gen: 

- Do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN: bazo nito thuộc dạng hiếm, có những chỗ liên kết hidro bị thay đổi làm chúng kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi dẫn đến phát sinh đột biến gen

- Do sự sai sót ngẫu nhiên của enzim ADN - polimeraza làm cho các nucleotit liên kết với nhau không theo nguyên tắc bổ sung --> đột biến gen

- Do tác động của tác nhân gây đột biến:

+ Tác nhân vật lý (tia tử ngoại) làm 2 bazo Timin trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau --> phát sinh đột biến gen

+ Tác nhân hóa học: VD: 5 - brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của Timin làm thay thế A-T bằng G-X

+ Tác nhân sinh học: 1 số virut cũng gây đột biến gen như virut viêm gan B, virut hecpet

* Tính chất biểu hiện chủ yếu của đột biến gen là có hại cho cơ thể sinh vật

*Đột biến gen thường có hại cho bản thân sinh vật vì đột biến gen thể hiện ra kiểu hình. Chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên. Từ đó gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp protein.