Cặp 1-2 bình thường sinh con bị bệnh=> gen quy định bệnh là gen lặn

Quy ước gen:

A. Bình thường       a. Bị bệnh

Nữ 12 có kiểu gen aa nhưng bố bình thường=> Gen trên NST thường

Xác định kiểu gen:

1-2: Aa

3. aa

4-5-6: AA hoặc Aa

7-8: Aa

9-10-11: AA hoặc Aa

12: aa

- Mẹ `I_1` và bố `I_2` đều bình thường nhưng sinh ra con trai `II_3` bị bệnh

`→` Bệnh do gen lặn quy định 

* Quy ước:

`A` - Bình thường

`a` - Bị bệnh

- Con trai `II_3` bị bệnh nhưng bố `I_2` bình thường

`→` Gen gây bệnh không nằm trên `NST` giới tính `Y` `(1)`

- Con gái `III_12` bị bệnh nhưng bố `II_7` bình thường

`→` Gen gây bệnh không nằm trên `NST` giới tính `X` `(2)`

- Từ `(1)` và `(2),` suy ra sự di truyền của bệnh không liên quan đến giới tính và gen gây bệnh nằm trên `NST` thường

- Những người bị bệnh trong phả hệ có kiểu gen `aa`

- Con trai `II_3` nhận `1` giao tử `a` từ cả bố và mẹ

`→` Mẹ `I_1` và bố `I_2` có kiểu gen `Aa`

- Con trai `III_12` nhận `1` giao tử `a` từ cả bố và mẹ

`→` Bố `II_7` và mẹ `II_8` có kiểu gen `Aa`

- Con trai `II_4,` con gái `II_5,` chồng `II_6,` con gái `III_9,` con trai `III_10,` con gái `III_11` có kiểu gen $AA$ hoặc `Aa`