*Một số bệnh liên quan đến đột biến gen và đột biến NST:

1.Bệnh mù màu, máu khó đông (Do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy đinh): 

- Biểu hiện cả nam và nữ nhưng ở nam với tỉ lệ cao hơn

- Ở những người bình thường, nếu bị đứt tay hay trầy xước thì cơ thể sẽ tạo ra những cục máu đông để để tránh tình trạng mất máu

- Tuy nhiên ở những người mắc bệnh này thì máu khó đông nên các vết thương khó cầm máu dẫn đến tình trạng mất máu

2. Bệnh phêninkêtô niệu (Do đột biến gen lặn nằm trên NST thường):

- Gặp ở cả nam và nữ

- Do đột biến gen lặn không tổng hợp enzyme chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tirôzin nên  pheninalanin tích tụ trong máu gây độc cho tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng dẫn đến mất trí

3. U xơ nang (Do đột biến đơn gen lặn trên NST thường)

4. Bệnh hồng cầu hình liềm (Do đột biến gen trội – đồng trội  trên NST thường)

- Gặp ở cả nam và nữ

- Bệnh nhân thường xuyên thiếu máu do hồng cầu hình liềm rất dễ vỡ, đôi khi bị thiếu máu cấp, vàng mắt vàng da do tăng bilirubin trong máu và đi tiểu màu bia đen

- Bị các đợt đau nhức các cơ quan . Nguyên nhân của các cơn đau được là do hiện tượng hồng cầu hình liềm gây ra tắc mạch máu

5. Bệnh bạch tạng (Do đột biến gen lặn trên NST thường)

- Gặp ở cả nam và nữ

- Do rối loạn quá trình sinh tổng hợp ra sắc tố melanin, làm cho da, tóc và mắt của người bệnh có màu nhạt. Da của người bị bạch tạng dễ bị bỏng nắng, do đó dễ bị ung thư da. Ngoài ra, bạch tạng còn gây ra rối loạn thị giác, giảm thị lực và sợ ánh sáng

6. Hội chứng có túm lông ở tai (Đây là dạng đột biến gen nằm trên NST giới tính Y)

Chỉ gặp ở nam

7. Tật dính ngón tay 2 – 3 (Đây là dạng đột biến gen nằm trên NST giới tính Y)

Chỉ gặp ở nam