a. Bệnh di truyền:

- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Phần lớn các bệnh này đều do các đột biến gen gây nên, có thể là bệnh di truyền trội, di truyền lặn, hoặc bệnh di truyền liên kết NST giới tính X.

- Mức độ nặng nhẹ của bệnh tùy thuộc vào chức năng của từng loại protein do gen đột biến quy định.

- VD: Bệnh pheninketo niệu do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). 

b. Hội chứng di truyền: 

- Là các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh.

- Phần lớn gây chết, những trường hợp còn sống đa phần là các thể lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen dẫn đến cái chết. 

- VD: bệnh Đao.

+ Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (cặp số 21 có 3NST).

+ Cặp NST số 21 không phân li trong quá trình giảm phân tạo ra 2 loại giao tử (n+1) và (n-1). Trong thụ tinh, giao tử (n+1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) chứa 3NST số 21 gây ra bệnh Đao.