Nguyên nhân:

-Do di truyền bởi một khiếm khuyết trong gen PAH,

Triệu chứng:

- Co giật, tăng động, mang vấn đề điện não đồ bất thường, da và tóc có thể tái nhạt, xanh xao hơn bình thường một chút.

-Mồ hôi , nước tiểu có mang mùi bất thường gần giống như "mùi mốc"

Đáp án:

Giải thích các bước giải:

-Triệu chứng: phenylketo niệu có thể từ nhẹ đến nặng. Dạng rối loạn nghiêm trọng nhất này được gọi là phenylketo niệu cổ điển. Trẻ sơ sinh có bệnh phenylketo niệu cổ điển có thể bình thường trong vài tháng đầu đời. Nếu không được điều trị trong thời gian này, trẻ sẽ bắt đầu phát triển các triệu chứng như co giật, run rẩy, chậm tăng trưởng, tăng động, bệnh da eczema, hơi thở/da/nước tiểu có mùi hôi.

Nếu phenylketo niệu không được chẩn đoán khi sinh và điều trị không được bắt đầu nhanh chóng, rối loạn có thể gây ra tổn thương não không thể phục hồi, khuyết tật trí tuệ trong vài tháng đầu đời; ở các trẻ lớn hơn có thể bị các vấn đề hành vi, co giật.

-Nguyên nhân: là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tizôrin trong cơ thể.

Chúc bạn học tốt!