Đáp án:

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotide trong gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen, trong đó những biến đổi liên quan đến 1 cặp nucleotit trong gen được gọi là đột biến điểm. Trong tự nhiên, tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp (1/1000000-1/10000). Tuy nhiên tần số đột biến có thể thay đổi tùy thuộc vào các tác nhân gây đột biến. Tác nhân gây đột biến có thể là các chất hóa học (thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ,...), các tác nhân vật lý như tia phóng xạ (Tia X, Tia α, Tia β...) hoặc các tác nhân sinh học như virus có trong cơ thể hoặc môi trường bên ngoài cơ thể. Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào xôma (tế bào sinh dưỡng) và tế bào sinh dục.

Cơ chế :

Cơ chế phát sinh đột biến gen là do bắt cặp không đúng trong nhân đôi ADN (không theo nguyên tắc bổ sung), hay tác nhân xen vào mạch khuôn hoặc mạch đang được tổng hợp phải trải qua quá trình tiền đột biến mới xuất hiện đột biến. Các bazo nito thường tồn tại ở 2 dạng cấu trúc là: dạng thường và dạng hiếm. Dạng hiếm làm các liên kết hidro bị thay đổi làm các Nu bắt cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ADN gây đột biến gen. Ví dụ: A dạng thường biến đổi thành A dạng hiếm (A*) dẫn đến bị bắt cặp nhầm với X gây đột biến cặp A-T thành cặp A-X.

Là do sự tác động của các tác nhân gây đột biến: Tác nhân sinh học: Một số virus có thể gây đột biến gen. Ví dụ: Virus HPV gây ung thư cổ tử cung. Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine trên một mạch liên kết với nhau làm phát sinh đột biến gen và tác nhân hóa học, chẳng hạn như:

• 5BU (5-Bromuraxin) là đồng đẳng của T có khả năng gây đột biến thay thế cặp A-T thành cặp G-X.
• EMS (Etyl Metyl-Sunfomat) là đồng đẳng của A và G gây đột biến thay thế cặp G-X thành cặp A-T.
• Acridine gây đột biến mất hoặc thêm cặp Nucleotide, nếu được chèn vào mạch khuôn cũ gây đột biến thêm cặp Nu.
• HNO₂ gây đột biến thay thế cặp Nu.

Cơ chế biểu hiện đột biến gen:

• Đột biến giao tử: Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, xảy ra ở tế bào sinh dục nào đó thông qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử. Nếu là đột biến gen trội, nó sẽ biểu hiện thành kiểu hình ngay trên cơ thể mang đột biến gen đó. Nếu là đột biến gen lặn nó có thể đi vào hợp tử ở thể dị hợp Aa và vì gen trội lấn át nên đột biến không biểu hiện ra ngoài. Tuy nhiên nó không bị mất đi mà tiếp tục tồn tại trong quần thể và khi gặp tổ hợp đồng hợp lặn thì nó biểu hiện ra ngoài.
• Đột biến xôma: Đột biến xảy ra ở tế bào xôma, từ một tế bào bị đột biến thông qua nguyên phân nó được nhân lên thành mô, có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng. Nếu đó là đột biến gen trội sẽ được biểu hiện thành một phần của cơ thể, gọi là "thể khảm". Nếu đó là đột biến gen lặn, nó không biểu hiện ra kiểu hình & sẽ mất đi khi cơ thể chết.
• Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, giai đoạn từ 2 đến 8 tế bào. Nó có thể đi vào hợp tử & di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản hữu tính, nếu tế bào đó bị đột biến thành tế bào sinh dục.

Ý nghĩa :

Chúng phổ biến. Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các cặp nucleotide trong gen. Đột biến lặn không biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái dị hợp. Hậu quả làm gián đoạn một hay một số tính trạng nào đó (Gen -> mARN -> Protein -> tính trạng). Ít ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật.

Sự biến đổi cấu trúc phân tử của gen có thể dẫn đến biến đổi cấu trúc của loại protêin mà nó mã hóa, cuối cùng có thể dẫn đến biến đổi ở kiểu hình. Các đột biến gen biểu hiện ra kiểu hình ở từng cá thể riêng lẻ, không tương ứng với điều kiện sống, thường là đột biến lặn và có hại cho bản thân sinh vật vì chúng đã phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.

Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung tính, một số có lợi, ngoài ra gen đột biến còn có thể gây chết. Những gen lặn chỉ biều hiện ra kiểu hình khi ở thể đồng hợp và trong điều kiên môi trường thích hợp. Qua giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp, một đột biến vốn là có hại có thể trở thành có lợi. Đột biến gen gây ra những thay đổi trong nucléotide dẫn đến biến đổi mARN và quá trình tổng hơp protéine nên thường gây ra hậu quả có hại, làm giảm khả năng sống của sinh vật. Ví dụ: Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm (hồng huyết cầu lưỡi liềm) ở người do đột biến thay thế cặp nucléotide thứ sáu của chuỗi polipeptide Beta trong phân tử Hb làm acid glutamique bị thay thế bởi valin gây thiếu máu, giảm khả năng vận chuyển dưỡng khí.

Trong thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiên và nhân tạo có lợi cho bản thân sinh vật. Ngoài ra có những đột biến do tác nhân chủ động của con người tạo ra tính trạng quý. Ví dụ: Ở lúa, thân lùn, không bị đổ, tăng số bông, số hạt, có lợi cho sản xuất. Ngoài những đột biến gen xảy ra trên ADN của nhiễm sắc thể, đột biến trên ADN của các bào quan như ty thể, lục lạp có thể gây ra những biến dị di truyền theo dòng mẹ

Ý nghĩa, vai trò trong tiến hóa và chọn giống:

• Trong tiến hóa: Tính chất có lợi hay có hại của một đột biến gen chỉ là tương đối (có trường hợp này thì có lợi, có trường hợp khác có hại). Có trường hợp ở trạng thái dị hợp lại làm tăng sức sống, sức chống chịu của cơ thể đối với một số bệnh. Ví dụ: Người mang gen đột biến gây huyết cầu hình lưỡi liềm ở trạng thái dị hợp, có khả năng đề kháng với bệnh sốt rét. Tuy tính chất ngẫu nhiên, cá biệt, không xác định và thường ở trạng thái lặn nhưng đột biến gen vẫn được xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình chọn lọc tự nhiên và vì vậy, có vai trò trong tiến hóa.
• Trong chọn giống: Một vài đột biến có lợi dùng làm cơ sở là nguồn nguyên liệu quan trọng cho tạo giống vật nuôi và cây trồng. Gây đột biến nhân tạo là một trong các phương pháp chọn giống thực vật hiện đại và có hiệu quả cao, góp phần tạo nên những tính trạng quý ở cây trồng. Ngoài ra đối với con người, đột biến gen gây hại cho cơ thể cho nên cần phát hiện và hạn chế nguyên nhân và sự tràn lan của gen đột biến.