Đáp án:

a. 47 NST = 2n + 1. 

Dạng đột biến có thể là thể ba nhiễm

Cơ chế đột biến: do rối loạn trong quá trình giảm phân làm cho 1 cặp NST không phân li, tạo ra loại giao tử thừa 1 NST (n+1). Giao tử đột biến này kết hợp  với 1 giao tử bình thường n tạo ra thể ba nhiễm 2n + 1

b. Nếu đột biến xảy ra ở cặp NST tương đồng thứ 21 thì gây hội chứng Đao (bệnh Đao). 

Đặc điểm nhân dạng bệnh Đao: 

• Mắt xếch

• Mặt dẹt, trông khờ khạo

• Mũi nhỏ và tẹt

• Hình dáng tai bất thường

• Đầu ngắn, bé

• Gáy rộng, phẳng

• Cổ ngắn, vai tròn

• Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài

• Chân, tay ngắn, to bè

• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh

• Cơ và dây chằng yếu

• Thiểu năng trí tuệ

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:

• Bệnh lý tim mạch: gặp ở khoảng 50% số trẻ mắc bệnh Down

• Vấn đề đường ruột

• Vấn đề thính giác và thị giác

• Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp

• Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản