+Đột biến cấu trúc NST à những biến đổi bất thường về cấu trúc, hình thái hay số lượng NST.

+Đột biến cấu trúc NST có các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.

+Nguyên nhân chủ yếu là do tác nhân ngoại cảnh hay trong tế bào. Có thể quan sát dưới kính hiển vi quang học. Các thể mất đoạn, thêm đoạn làm thay đổi chất liệu di truyền, thường gây tác hại cho cơ thể, nhất là cơ thể người. Các thể đảo đoạn, chuyển đoạn không làm thay đổi chất liệu di truyền, thường không ảnh hưởng đến kiểu hình.

• Mất đoạn: là NST bị mất một đoạn (đoạn đó không chứa tâm động) do đứt, gãy NST hoặc trao đổi chéo không đều.
  • Làm giảm số lượng gen trên NST, thường gây chết hoặc giảm sức sống.
  • Xác định vị trí gen trên NST, loại bỏ các gen gây hại.

Ví dụ: Ở người, nếu mất đoạn ở NST thứ 21 gây ra ung thư máu, mất đoạn vai ngắn ở NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu. Ở cây ngô (bắp) hay ruồi giấm mất một đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả thể đồng hợp. Mặc dù có hại nhưng người ta thường tận dụng hiện tượng mất đoạn để loại ra khỏi NST những gen không mong muốn.

• Thêm đoạn: (lặp đoạn, nhân đoạn)

Một đoạn nào đó của NST được lặp lại một vài lần xen vào NST tương đồng, hay do sự trao đổi chéo giữa các cromatit không bình thường. Việc làm tăng hoặc giảm số lượng gen trên NST dẫn đến tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.

Ví dụ: Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A hai lần trên NST X là cho mắt hình cầu thành mắt dẹt. Ở lúa mạch, lặp đoạn là tăng hoạt tính enzyme amylase, có lợi cho sản xuất bia, rượu.

• Đảo đoạn:

Một đoạn NST nào đó bị đứt rồi quay ngược 180 độ và nối lại vào NST (có thể chứa tâm động hoặc không) làm thay đổi trật tự phân bố gen. Loại đột biến này ít gây ảnh hưởng đến sức sống của cá thể, góp phần tăng cường sự sai khác giữa các NST tương đồng giữa các nòi thuộc một loài vì vật chất di truyền không bị mất.

Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST dẫn đến tăng sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một nòi, ít ảnh hưởng tới sức sống. Sự sắp lại gen trên NST do đảo đoạn góp phần tạo sự đa dạng.

Ví dụ: Ở ruồi giấm có 12 đảo đoạn trên NST số 3 tạo ra các nòi thích nghi với nhiệt độ khác nhau của môi trường.

• Chuyển đoạn:

Một đoạn NST được chuyển dịch trên cùng một NST hay giữa hai NST khác nhau. Cả hai NST cùng cho và nhận một đoạn (chuyển đoạn tương hỗ) hay một bên cho, một bên nhận (chuyển đoạn không tương hỗ), làm thay đổi các nhóm gen liên kết. Đột biến chuyển đoạn thường gây chết, giảm hoặc mất khả năng sinh sản. Trong thiên nhiên đã phát hiện được nhiều chuyển đoạn nhỏ (đậu, lúa, chuối) đã vận dụng chèn gen cố định nitơ của vi khuẩn vào hệ gen của hướng dương tạo hàm lượng nitơ cao trong dầu hướng dương. Ở người, chuyển đoạn không cân giữa NST 22 với NST 9 tạo ra NST 22 ngắn hơn bình thường gây bệnh ung thư máu.

Đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp NST tương đồng (đột biến dị bội - lệch bội) hoặc xảy ra ở tất cả các cặp NST (đb đa bội)

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) là những biến đổi trong cấu trúc NST dẫn đến sự sắp xếp lại các gen hoặc làm thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST

Đột biến cấu trúc NST có các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn

 Nguyên nhân chủ yếu là do tác nhân ngoại cảnh hay trong tế bào.