Nguyên nhân (Cơ chế phát sinh):

- Xét người `44A+XXY` (bệnh Claiphento):

+ TH1: Trong quá trình phát sinh hình thành giao tử, cơ thể mẹ xảy ra hiện tượng không phân li đã tạo ra 2 loại giao tử XX (`22A+XX`) và O (`22A+O`), còn cơ thể bố giảm phâm bình thường tạo ra 2 loại giao tử X (`22A+X`) và Y (`22A+Y`). Sự kết hợp ngẫu nhiên giữa giao tử XX (`22A+XX`) của mẹ với giao tử Y (`22A+Y`) của bố tạo ra hợp tử XXY (`44A+XXY`). 

+ TH2: Trong quá trình phát sinh hình thành giao tử, cơ thể bố xảy ra hiện tượng không phân li trong giảm phân I đã tạo ra 2 loại giao tử XY (`22A+XY`) và O (`22A+O`), còn cơ thể mẹ giảm phâm bình thường tạo ra 1 loại giao tử X (`22A+X`). Sự kết hợp ngẫu nhiên giữa giao tử XY (`22A+XY`) của bố với giao tử X (`22A+X`) của mẹ tạo ra hợp tử XXY (`44A+XXY`).

- Xét người `44A+XYY`:

+ Trong quá trình phát sinh hình thành giao tử, cơ thể bố xảy ra hiện tượng không phân li giao tử YY trong giảm phân II đã tạo ra 3 loại giao tử X (`22A+X`), YY (`22A+YY`) và O (`22A+O`), còn cơ thể mẹ giảm phâm bình thường tạo ra 1 loại giao tử X (`22A+X`). Sự kết hợp ngẫu nhiên giữa giao tử YY (`22A+YY`) của bố với giao tử X (`22A+X`) của mẹ tạo ra hợp tử XYY (`44A+XYY`).

- Nguyên nhân dẫn đến sự bất thường ở bộ `NST` của người đàn ông thứ nhất `(44A + XXY):`

· Trường hợp `1:` Đột biến xảy ra ở người bố

+ Trong quá trình giảm phân `I` ở người bố xảy ra rối loạn phân li cặp `NST` giới tính còn quá trình giảm phân `II` xảy ra bình thường nên khi kết thúc quá trình giảm phân người bố tạo ra hai loại tinh trùng là `22A + XY` và `22A + O`

+ Người mẹ giảm phân bình thường tạo ra một loại trứng là `22A + X`

`→` Trong quá trình thụ tinh, tinh trùng `22A + XY` kết hợp với trứng `22A + X` tạo thành hợp tử `44A + XXY` phát triển thành cơ thể mắc hội chứng Claiphentơ

· Trường hợp `2:` Đột biến xảy ra ở người mẹ

+ Người bố giảm phân bình thường tạo ra hai loại tinh trùng là `22A + X` và `22A + Y`

+ Trong quá trình giảm phân `I` hoặc giảm phân `II` ở người mẹ xảy ra rối loạn phân li cặp `NST` giới tính nên khi kết thúc quá trình giảm phân người mẹ tạo ra hai loại trứng là `22A + XX` và `22A + O`

`→` Trong quá trình thụ tinh, tinh trùng `22A + Y` kết hợp với trứng `22A + XX` tạo thành hợp tử `44A + XXY` phát triển thành cơ thể mắc hội chứng Claiphentơ

- Nguyên nhân dẫn đến sự bất thường ở bộ `NST` của người đàn ông thứ hai `(44A + XYY):`

· Trong quá trình giảm phân `II` ở người bố xảy ra sự rối loạn phân li `NST` giới tính còn quá trình giảm phân `I` xảy ra bình thường nên khi kết thúc quá trình giảm phân người bố tạo ra ba loại tinh trùng là `22A + XX;` `22A + YY` và `22A + O`

· Người mẹ giảm phân bình thường tạo ra một loại trứng là `22A + X`

`→` Trong quá trình thụ tinh, tinh trùng `22A + YY` kết hợp với trứng `22A + X` tạo thành hợp tử `44A + XYY` phát triển thành cơ thể mắc hội chứng Jacobs