Gen sẽ quy định tổng hợp nên mARN, từ đó gián tiếp quy định nên trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit

Đột biến gen làm thay đổi trình tự các nucleotit trên gen, dẫn đến thay đổi trình tự trên mARN, do đó làm thay đổi trình tự axit amin của chuỗi polipeptit. Từ đó làm thay đổi cấu trúc của protein.

Mà protein quyết định nên sự biểu hiện của tính trạng. Do vậy đột biến gen làm thay đổi biểu hiện của tính trạng tương ứng.

Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyềncho các đời sau. Đột biến là quá trình xảy ra đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên, không định hướng ở cơ thể sống trong điều kiện tự nhiên. Đa số là đột biến gen là đột biến lặn và có hại, một số ít có lợi và có ý nghĩa rất lớn đối với quá trình tiến hóa và chọn giống. Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể gọi là thể đột bien gen