1. Gen là khuôn mẫu để tổng hợp nên mARN, mARN là khuôn mẫu tổng hợp chuỗi axit amin cấu thành phân tử prôtêin, prôtêin chịu tác động của môi trường, biểu hiện thành tính trạng của cơ thể 

2. Kiểu hình là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường

3. Vì việc nghiên cứu di truyền ở người gặp khó khăn do: người sinh sản muộn, đẻ ít con, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến, nên người ta đã đưa ra một số phương pháp thích hợp như: 

- Nghiên cứu phả hệ: theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định nào đó trên những người cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ nhằm xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen quy định)

- Nghiên cứu trẻ đồng sinh: theo dõi sự phát triển các tính trạng tương ứng của những đứa trẻ được sinh ra cùng lúc từ cặp bố mẹ nhằm kết luận về vai trò của kiểu gen đối với sự hình thành tính trạng, sự ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số lượng và tính trạng chất lượng,...